类亨廷顿病综合征鉴别临床的7种临床特点

类亨廷顿眼疾（Huntington disease like，HDL）综合癫痫伐辨别眼疾患当中的一些特征伐性临床发挥主要有所列几种：

农业区特征伐

亨廷顿眼疾（Huntington disease，HD）和大均类亨廷顿眼疾（Huntington disease like，HDL）综合癫痫伐农业区栖息于很广，但某些 HDL 综合癫痫伐有农业区栖息于特点。比如 HDL2 多见于南非黑人（南非黑人 HD 样发挥当中有 24%～50% 为 HDL2），在西班牙-葡萄牙裔的利是当中及长崎人当中也有引述。长崎人群才可回避 DRPLA，后者患眼疾率在长崎人群当中与 HD 相似，而在欧陆和挪威人群（英国坎伯兰人群和法国人为主）当中，才可回避神经元系统胺基酸眼疾。

文学运动癫痫状用到的部位

均 HDL 综合癫痫伐原则上有上半身的文学运动持续性，包括脸部、腿部、肢体等。但有明显口内脸部反常活动多见于神经元颌淋巴细胞增高癫痫，包括肚皮舞-颌淋巴细胞增高癫痫和 McLeod 综合癫痫伐。如为早发的肌张力持续性或文学运动新功能有所增加-强直综合癫痫伐友特别的脸部-口鼻-舌部斜视则才可回避泛酸激蛋白酶特别的神经元变性眼疾（PKAN）。Wilson 眼疾（WD）也可发挥为不堪重负的口内脸部肌张力持续性友帕金森样癫痫状。

共济失调

虽然 HD 眼疾程当中可能会用到大脑皮质萎缩，也有以共济失调为第一场癫痫状的 HD，成年人HG HD 也有共济失调为主要发挥的，但总的来说，共济失调在 HD 当中少见。如有明显的共济失调，应当回避 HDL 综合癫痫伐。高加索人当中才可回避 SCA17，长崎人当中才可回避 DRPLA。

胸部活动反常

在辨别眼疾患当中十分有含义。HD 眼疾患者早期即有扫视启动反常，后用到扫视减慢和扫视范围减小。在不堪重负的 HDL 综合癫痫伐、肚皮舞-颌淋巴细胞增高癫痫、PKAN 和 WD 当中也有类似彻底改变。在神经元颌淋巴细胞增高癫痫当中，能见到视频转化成扫视（fractionated saccades）和方波不意甩（square-we jerks）。眼疾程早期「大脑皮质性」胸部活动反常如扫视辨距不良、方波不意甩、ocular flutter、扫视同在和凝视抑制的眼震是大大均神经元纤维大脑皮质性变性眼疾的特点，能与 HD 辨别。

抑郁癫痫

HD 当中，抑郁癫痫仅用到在成年人HG HD 当中，10 岁以前起眼疾的眼疾患者当中 30%~50% 原则上有抑郁癫痫。而抑郁癫痫在其他 HDL 综合癫痫伐当中较多，如 SCA17 眼疾患者当中 22% 用到抑郁癫痫，肚皮舞颌淋巴细胞增高癫痫当中 60%，McLeod 综合癫痫伐当中 40%，HDL1 综合癫痫伐当中均眼疾患者原则上有抑郁癫痫。DRPLA 当中 20 岁前起眼疾眼疾患者当中差不多原则上用到，在 40 岁在此之后起眼疾的眼疾患者当中，抑郁癫痫很少用到。

重大突破速度

HDL1 重大突破速度较快速，发眼疾后一般存活 1~10 年。HDL2 起眼疾后生存期限 10~20 年，DRPLA 起眼疾后的生存期限为 10~15 年。与 HD 并不相同，HDL 综合癫痫伐起眼疾早的重大突破较快速。成年人HG HD 重大突破较快速，但良性遗传性肚皮舞眼疾（BHC）虽也在婴儿期或婴幼儿起眼疾，但重大突破十分快速速。

主要用途检查

在基因检测前无才可做也就是说的主要用途检查，如前所述小儿科检查能辨别不意性或亚不意性眼疾因引发的肚皮舞癫痫状。一些如前所述检查对 HDL 综合癫痫伐眼疾患也有设法，如肚皮舞-颌淋巴细胞增高癫痫和 McLeod 综合癫痫伐会有肌酸激蛋白酶和肝蛋白酶升高，神经元胺基酸眼疾的眼疾患者均用到血清胺基酸降低，WD 眼疾患者 24 小时尿铜含量升高等。

神经元颌淋巴细胞综合癫痫伐（肚皮舞-颌淋巴细胞增高癫痫、McLeod 综合癫痫伐、HDL2、PKAN）外周血颌淋巴细胞比重增高。

HD 眼疾患者头颅 MRI 纹状体萎缩，尤其是尾状核，神经纤维和大脑皮质萎缩在疾眼疾当中后期用到。一些成年起眼疾的进行性 HDL 综合癫痫伐在 MRI 上与 HD 相似，如 HDL2、神经元颌淋巴细胞增高癫痫和 McLeod 综合癫痫伐。大脑皮质萎缩在辨别 HD 和 SCAs 当中十分重要。DRPLA 眼疾患者当中，大脑皮质脑干萎缩、T2 相上深部神经纤维下白质高波形。PKAN 在 MRI 上有「虎眼征伐」。

上述辨别眼疾患的各项临床特点总结见下图。

参考文献

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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主编： 张凌溪